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CADASIL可以用量表進(jìn)行基因檢測(cè)前篩查

點(diǎn)擊次數(shù):989 發(fā)布時(shí)間:2012-10-13

量表評(píng)分大于14分提示CADASIL可能,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)

常染色體顯性遺傳病合并皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。–ADASIL)的表現(xiàn)型差異很大。雖然完整的臨床特征和神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)可能提示這種疾病,但是沒有哪個(gè)表現(xiàn)是診斷性的。因此,基因檢測(cè)仍然是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。由于基因檢測(cè)花費(fèi)昂貴、耗時(shí),基因檢測(cè)前的篩查方法就顯得尤為需要。意大利佛羅倫薩大學(xué)的Leonardo Pantoni博士等人研發(fā)出一種CADASIL量表,通過研究發(fā)現(xiàn):該量表是一種簡單有效的篩查工具,可以選出高度可能患病的人群進(jìn)行基因測(cè)定。

研究人員根據(jù)所選的CADASIL系列研究的大量分析后獲得該病的常見特征及其頻率制定權(quán)重設(shè)計(jì)出初步的量表。在對(duì)61位CADASIL患者和54位NOTCH3陰性患者(不存在NOTCH3基因外顯子2-23位病因性變異)使用量表后,應(yīng)用受者操控特性分析本量表相較基因診斷的準(zhǔn)確性。為了提高評(píng)分的準(zhǔn)確性,研究人員隨后研發(fā)了一種特設(shè)優(yōu)化算法以測(cè)定確切得分。zui后納入第三組39位患者(散發(fā)小血管疾?。┮栽u(píng)估量表的穩(wěn)定性。

結(jié)果發(fā)現(xiàn):CADASIL量表確切得分的評(píng)分切線敏感性為96.7%,特異性74.2%。這個(gè)量表容易將散發(fā)性小動(dòng)脈疾病患者誤判為該病。

研究人員得出結(jié)論:CADASIL評(píng)分量表是一種簡單有效的篩查工具,可以選出高度可能患者的人群進(jìn)行基因測(cè)定。

 

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