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CADASIL可以用量表進行基因檢測前篩查

點擊次數(shù):990 發(fā)布時間:2012-10-13

量表評分大于14分提示CADASIL可能,應(yīng)進行基因檢測

常染色體顯性遺傳病合并皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。–ADASIL)的表現(xiàn)型差異很大。雖然完整的臨床特征和神經(jīng)影像學表現(xiàn)可能提示這種疾病,但是沒有哪個表現(xiàn)是診斷性的。因此,基因檢測仍然是診斷的金標準。由于基因檢測花費昂貴、耗時,基因檢測前的篩查方法就顯得尤為需要。意大利佛羅倫薩大學的Leonardo Pantoni博士等人研發(fā)出一種CADASIL量表,通過研究發(fā)現(xiàn):該量表是一種簡單有效的篩查工具,可以選出高度可能患病的人群進行基因測定。

研究人員根據(jù)所選的CADASIL系列研究的大量分析后獲得該病的常見特征及其頻率制定權(quán)重設(shè)計出初步的量表。在對61位CADASIL患者和54位NOTCH3陰性患者(不存在NOTCH3基因外顯子2-23位病因性變異)使用量表后,應(yīng)用受者操控特性分析本量表相較基因診斷的準確性。為了提高評分的準確性,研究人員隨后研發(fā)了一種特設(shè)優(yōu)化算法以測定確切得分。zui后納入第三組39位患者(散發(fā)小血管疾?。┮栽u估量表的穩(wěn)定性。

結(jié)果發(fā)現(xiàn):CADASIL量表確切得分的評分切線敏感性為96.7%,特異性74.2%。這個量表容易將散發(fā)性小動脈疾病患者誤判為該病。

研究人員得出結(jié)論:CADASIL評分量表是一種簡單有效的篩查工具,可以選出高度可能患者的人群進行基因測定。

 

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