來(lái)自上海交通大學(xué)Bio-X中心的研究人員發(fā)表了題為“Identification of genetic associations of SP110/MYBBP1A/RELA with pulmonary tuberculosis in the Chinese Han population”的文章，針對(duì)一種具有潛力的易感基因：SP110是否與結(jié)核病有關(guān)這一研究疑問(wèn)，進(jìn)行了大量的研究實(shí)驗(yàn)，指出結(jié)合MYBBP1A和 SP110 基因多態(tài)性分析將是識(shí)別中國(guó)漢族人群結(jié)核病患病風(fēng)險(xiǎn)的一種新標(biāo)記。相關(guān)成果公布在Hum Genet. 雜志上。

結(jié)核桿菌是引起肺結(jié)核等疾病的病原菌。肺結(jié)核曾長(zhǎng)期被認(rèn)為是不治之癥，后來(lái)一些抗生素問(wèn)世后，肺結(jié)核的治療變得較為容易。但近年來(lái)結(jié)核桿菌對(duì)已有藥物的耐藥性逐漸增強(qiáng)，世界衛(wèi)生組織也警告說(shuō)，肺結(jié)核在有卷土重來(lái)的趨勢(shì)，因此研究人員一直在致力尋找治療肺結(jié)核的新方法。
遺傳因素在肺結(jié)核發(fā)展過(guò)程中扮演了重要的角色，因此近年來(lái)這一研究方向也成為了肺結(jié)核研究的一大熱點(diǎn)，之前的研究曾發(fā)現(xiàn)SP110基因與肺結(jié)核易感性具有關(guān)聯(lián)性，并且這一基因也是控制結(jié)核病感染的一種很有前途的候選目標(biāo)。然而一些SP110單核苷酸多態(tài)性（SNP）肺結(jié)核相關(guān)的研究成果卻獲得了相互矛盾的結(jié)果。

為了解答這些疑惑，在這篇文章中，研究人員希望能通過(guò)其它SP110相關(guān)基因，比如MYBBP1A 和RELA來(lái)分析解決這個(gè)問(wèn)題，他們收集了來(lái)自702位患有肺結(jié)核的中國(guó)患者，以及425名健康對(duì)照的樣品，通過(guò)MassARRAY和 SNaPshot 方法對(duì)6個(gè) SP110 SNP，8個(gè) MYBBP1A 和5個(gè)RELA個(gè)SNPs 進(jìn)行基因分型。

其中MassARRAY技術(shù)是Sequenom公司推出的基因分析工具，能通過(guò)引物延伸或切割反應(yīng)與靈敏MALDITOF質(zhì)譜技術(shù)結(jié)合實(shí)現(xiàn)基因分型檢測(cè)，比較適合于全基因組研究發(fā)現(xiàn)的結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證，或者是有限數(shù)量的研究位點(diǎn)已經(jīng)確定的情況。而SNaPshot 方法是一種以多重引物延伸為基礎(chǔ)、可同時(shí)對(duì)多個(gè)已知SNP 位點(diǎn)進(jìn)行遺傳分型的自動(dòng)化方法（ABI公司SNaPshot技術(shù)資料>> >> ）。
利用這些方法，研究人員發(fā)現(xiàn)MYBBP1A和 SP110 具有極大的肺結(jié)核遺傳相關(guān)性，并且東亞人群的整合分析也指出這種高肺結(jié)核易感性。除此之外，研究人員通過(guò)基因分析也證明了MYBBP1A和 SP110 各自都與結(jié)核病存在關(guān)聯(lián)。

這些研究數(shù)據(jù)都表明MYBBP1A和 SP110 基因多態(tài)性分析結(jié)合在一起，是識(shí)別中國(guó)漢族人群結(jié)核病患病風(fēng)險(xiǎn)的一種新標(biāo)記，未來(lái)也許能用于診斷和治療肺結(jié)核。

來(lái)源：生物通