失明、腦癌、植物人……這些都是治愈希望zui渺茫的疾病，然而現(xiàn)在轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)了：醫(yī)生們正在嘗試用反傳統(tǒng)的方式來(lái)解決這些挑戰(zhàn)性的醫(yī)學(xué)難題，而初期成果已經(jīng)為病人帶來(lái)了希望。

重建視覺(jué)

挑戰(zhàn)：基因遺傳方面的缺陷使兒童視力退化，并在成年后失明。

激進(jìn)醫(yī)療：用健全的基因替代有缺陷的基因。

現(xiàn)狀：預(yù)計(jì)3~5年后提交美國(guó)食品與藥物管理局審核。

        每天早上鬧鐘響起的時(shí)候，塔米·摩爾豪斯都不敢睜開(kāi)眼睛。在過(guò)去的3年里，她的視力退化成了一片深色的陰影。她沒(méi)法分出天空和大海的界線，也分不清人們的面孔。這位有3個(gè)孩子的45歲母親深知，自己將在某天早上醒來(lái)時(shí)，發(fā)現(xiàn)世界變得漆黑一片。但是在醫(yī)生向她的一只眼睛中注射了新基因的幾個(gè)星期之后，她能看清冰箱的門了。4個(gè)月之后，她看到了自己12歲的小女兒在棒球場(chǎng)上成功地攻上三壘。

        摩爾豪斯患有Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LCA），這種單基因缺陷會(huì)阻止視網(wǎng)膜產(chǎn)生對(duì)維持眼內(nèi)感光器官健康至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。對(duì)于大多數(shù)病患來(lái)說(shuō)，視力會(huì)從幼兒時(shí)期就開(kāi)始下降。如果不進(jìn)行治療，摩爾豪斯和其他的LCA病患一樣zui終會(huì)*失明。與在費(fèi)城兒童醫(yī)院一同接受臨床治療的其他11名8~33歲的患者相比，“我是zui老zui瞎的那個(gè)。”摩爾豪斯開(kāi)玩笑說(shuō)。他們的視網(wǎng)膜細(xì)胞附近都被注入了新的基因以修復(fù)感光系統(tǒng)。盡管大多數(shù)參與實(shí)驗(yàn)的志愿者至今還存在與摩爾豪斯的黑內(nèi)障類似的癥狀，但至少有6位參與者的視力得到了部分恢復(fù)，不再是所謂的盲人了。

        這種療法源于賓夕法尼亞醫(yī)科大學(xué)分子遺傳學(xué)家簡(jiǎn)·班內(nèi)特近20年來(lái)在老鼠和狗身上進(jìn)行的遺傳性失明的研究。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步研究，班內(nèi)特表示，她將會(huì)在3年之內(nèi)開(kāi)發(fā)出一種藥物，有助于視網(wǎng)膜相關(guān)領(lǐng)域的外科醫(yī)生治愈他們的LCA患者，但她的研究并不止于此。新生兒患上與摩爾豪斯同類型的LCA癥的幾率極小，但集中研究一種少見(jiàn)的單基因缺陷是找出治愈較普通疾病的模式的好方法。“我們的成功表明這種技術(shù)是可行的，”班內(nèi)特說(shuō)，“這可能是治愈多種不同致盲疾病的一個(gè)基礎(chǔ)。”十年之內(nèi)，她說(shuō)，類似的眼部基因治療方法將會(huì)有助于治愈其他基因突變類的病患，比如色素性視網(wǎng)膜炎或者視網(wǎng)膜黃斑變性疾病。

喚醒沉睡的大腦

挑戰(zhàn)：在植物人或僅維持zui低限度清醒意識(shí)的病患中，只有3~7%的人能恢復(fù)意識(shí)。

激進(jìn)治療：向大腦發(fā)送電脈沖從而使之恢復(fù)生機(jī)。

現(xiàn)狀：正在一間專門診所中進(jìn)行臨床治療。

        史蒂芬·多瑪勒斯基剛剛投出的球被擊球手狠狠地打了回來(lái)，并且擊中了他的胸部，這一球的力道相當(dāng)大，導(dǎo)致他的心臟停止了跳動(dòng)。醫(yī)生為這名12歲的投球手安裝上了生命維持系統(tǒng)，并且宣布他將永遠(yuǎn)不會(huì)從植物人的狀態(tài)中恢復(fù)。神經(jīng)系統(tǒng)科學(xué)家菲爾·德芬那聽(tīng)說(shuō)了這個(gè)病例后，嘗試用他自己的特殊療法來(lái)治療多瑪勒斯基，6周之后這個(gè)男孩醒了過(guò)來(lái)。多瑪勒斯基的*位醫(yī)生認(rèn)為這純粹是僥幸。“我們對(duì)于這些僥幸恢復(fù)的記錄非常驕傲。”德芬那 說(shuō)。他和他的團(tuán)隊(duì)有很多這樣的病患：他們喚醒了84%的處于植物人狀態(tài)或僅具有zui低限度清醒意識(shí)的病患，而在美國(guó)其他地方，這種病例的成功蘇醒比率小于7%。